一、文件背景

为扩大新生儿疾病筛查病种，降低新生儿遗传代谢病致畸率，提高人口素质，根据省财政厅、省卫生健康委《关于提前下达　２０２１年基本公共卫生服务中央及省级补助资金预算的通知》（甘财社〔２０２０〕１３５　号）要求，２０２１年我区继续实施新生儿多种遗传代谢病筛查项目。为确保项目顺利实施，制定本方案。

二、工作目标

（一）总目标：尽早发现全区新生儿多种遗传代谢病，建立和完善新生儿疾病筛查服务网络，提高筛查服务水平。

（二）具体目标：为全区６００例新生儿开展多种遗传代谢性疾病

筛查。

三、项目范围及实施时间

（一）项目范围及对象：白银区辖区助产机构出生的新生儿。

（二）项目实施时间：２０２１年５月１日起，任务完成即止。

四、项目组织实施

（一）组织保障

１．区级项目管理办公室设在区妇幼保健站儿童保健部，承担辖区项目管理工作。

２．成立区级专家技术指导组，为区卫健局行政部门决策提供意见和建议，参与项目活动。

（二）项目职责

从事新生儿疾病筛查、诊治机构按照《新生儿疾病筛查技术规范（２０１０版）》、《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》有关要求，科学规范开展相关工作。

１．辖区开展助产业务的医疗保健机构是新生儿疾病筛查采血机构，应当规范开展新生儿疾病筛查血片采集和相关信息采集。为提高筛查检测效率，对可疑先天遗传代谢性疾病患儿同事采集两张合格血片（分别用于“两病”筛查和多种遗传代谢病筛查），并进行标记，于采血之日３日内递送至区妇幼保健站，同时报送串联质谱项目登记表电子版；各机构要加强对机构内血片采集人员的管理和培训，确保样本质量。

２．区妇幼保健站负责验收血片，将验收合格的血片按《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》递送至兰大一院（新生儿疾病筛查中心）。兰大一院于三个工作日内将标注的需要做串联质谱检测的血片转运至省新生儿疾病筛查中心（省妇幼保健院）。省新生儿疾病筛查中心完成串联质谱检测后，将串联质谱检测报告单反馈回兰大一院筛查中心，兰大一院筛查中心需在三日内将报告单通过网络反馈区妇幼保健站，区妇幼保健站在两日内反馈给辖区助产机构，助产机构负责通知新生儿家长，对于可疑阳性患儿，由助产机构负责召回并重新采血复筛，对于未按时复筛的可疑阳性患儿由区妇幼保健机构要在一个月内进行召回，召回血片由区妇幼保健寄省新筛中心复查，并对辖区内确诊患儿建立专案进行管理，定期随访与指导。

３．区妇幼保健站按照《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》要求对辖区助产机构进行质控，加强对可疑阳性患儿的管理，做好信息登记及工作总结，定期向上级妇幼保健机构报送项目进度。

４．对于阳性新生儿由区妇幼保健站转省妇幼保健院进行遗传咨询和后续治疗。

相关链接：白银市白银区卫生健康局 关于印发《白银区2021年新生儿多种遗传代谢病筛查项目实施方案》的通知